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科学家认为大多数适应性涉及大量不同的基因,人群肤色的差异是对紫外辐射强弱变化最有代表性的适应表型

  • 2020-05-07 04:25
  • 科技探索
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现代人在20至30万年前起源于非洲,大约于7.5万年前走出非洲并随后扩散到世界各地。我们的非洲祖先从一个靠近赤道的热带环境迁徙到高纬度的亚热带及寒带环境会面临多种新的环境条件,例如紫外辐射的减弱及冬季气候变冷等。这些环境条件的变化会对人类的基因组产生新的选择压力从而导致新的生理和表型适应。

尽管其重要性很重要,但适应性过程的遗传结构仍未得到很好的解决。现在,一群研究果蝇的研究人员成功解决了这个难题的至少一部分。他们能够证明许多基因可以促进适应,即使实际上只使用了其中一些基因(遗传冗余)。不仅因为气候变化对了解人口如何适应新的环境条件具有极大的兴趣。科学家认为大多数适应性涉及大量不同的基因,但大多数分子特征的适应性仅基于一个或几个基因。这种差异一直是许多猜想的根源,但基本上没有得到解决。

不仅因为气候变化对了解人口如何适应新的环境条件具有极大的兴趣。科学家认为大多数适应性涉及大量不同的基因,但大多数分子特征的适应性仅基于一个或几个基因。这种差异一直是许多猜想的根源,但基本上没有得到解决。

人群肤色的差异是对紫外辐射强弱变化最有代表性的适应表型。总体来看,生活在赤道附近的人群肤色较深,而生活在高纬度地区的人群肤色较浅。以前的研究已经发现了多个控制人群肤色变化的基因及其适应性的突变。例如,中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室在2016年报道了色素调控基因OCA2在东亚人群中导致肤色变浅的一个适应性突变(Yang等,Molecular Biology and Evolution 2016 33:1177-1187)。然而,纬度的变化除了导致紫外辐射强度的改变还会导致温度的变化,特别是冬季气候的变化。宿兵实验室在2009年曾经报道了P53基因的一个功能性突变导致人群对高纬度冬季寒冷气候的适应(Shi等,亚搏娱乐网页版入口 ,American Journal of Human Genetics 2009 84:1-8)。紫外辐射与气温是随纬度变化同时变化的环境因子,在遗传上是否存在同时导致对这两种环境因子变化适应的基因呢?

实验室模型:对不同温度的遗传适应

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宿兵实验室与昆明理工大学、中科院北京基因组研究所合作,通过群体遗传和细胞功能实验的分析发现,KITLG基因在欧洲和东亚群体中均存在显著的达尔文正选择信号,且选择信号出现在基因的不同区域,包括基因上游和下游的调控区。研究人员推测,KITLG在现代人走出非洲向高纬度地区扩散的过程中可能经历了不止一次的选择事件。研究人员发现,KITLG基因上不仅存在欧亚群体中富集的导致肤色变浅的突变,还在基因的其它区域富集了对寒冷适应的突变,并通过细胞低温培养实验进行了验证。这是一个基因的多种功能在人群中同时受到选择并影响表型的例证,对了解人类环境适应和表型多样性的遗传基础具有重要的启示。该研究成果于6月29日在线发表在进化遗传学国际期刊Molecular Biology and Evolution 上。昆明理工大学博士杨召辉为文章第一作者,北京基因组所教授陈华和昆明动物所研究员宿兵为文章的共同通讯作者。

为了更好地了解这个非常有趣的进化领域,Vetmeduni Vienna的一个研究小组使用了实验进化的方法。该实验的目的是研究果蝇(Drosophila simulans)的适应过程)在精确控制的实验室环境中。科学家将苍蝇暴露在炎热的环境中(高达28C)超过60代,并使用最新的测序方法监测遗传变化。与之前的研究相反,作者能够证明许多基因参与了适应。令人惊讶的结果是不同的基因组合在不同的实验群体中产生了相似的适应性。这导致第一作者Neda Barghi得出结论:果蝇拥有更多适应新环境条件的途径,而不是实际使用。专家称这种观察为遗传冗余。

为了更好地了解这个非常有趣的进化领域,Vetmeduni Vienna的一个研究小组使用了实验进化的方法。该实验的目的是研究果蝇(Drosophila simulans)的适应过程)在精确控制的实验室环境中。科学家将苍蝇暴露在炎热的环境中(高达28C)超过60代,并使用最新的测序方法监测遗传变化。与之前的研究相反,作者能够证明许多基因参与了适应。令人惊讶的结果是不同的基因组合在不同的实验群体中产生了相似的适应性。这导致第一作者Neda Barghi得出结论:果蝇拥有更多适应新环境条件的途径,而不是实际使用。专家称此观察为遗传冗余。

该项目得到了中科院先导B类项目、国家自然科学基金委项目以及昆明动物所遗传资源与进化国家重点实验室开放课题的支持。

需要修改未来的测试策略

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文章链接

这项关于果蝇的研究不仅代表了理论进化生物学领域的一个里程碑,而且对寻求在自然群体中展示适应过程的研究具有具体影响。通常选择的平行签名,即在几个种群中发现的选择签名,被认为是特别可靠的,人口遗传学研究所的ChristianSchltterer解释道。但是,我们的研究表明,必须彻底重新考虑这一程序,以便全面了解适应性过程。

这项关于果蝇的研究不仅代表了理论进化生物学领域的一个里程碑,而且对寻求在自然群体中展示适应过程的研究具有具体影响。通常选择的平行签名,即在几个种群中发现的选择签名,被认为是特别可靠的,人口遗传学研究所的ChristianSchltterer解释道。但是,我们的研究表明,必须彻底重新考虑这一程序,以便全面了解适应性过程。

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图注:KITLG基因的两个适应性序列变异在世界人群(其中标红色的为19个亚洲人群)中的频率与纬度、紫外辐射强度以及冬季温度的相关性。